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【视频】
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据悉,“全脑介观神经联接图谱”大科学计划是中国凝聚全球脑科学核心科技力量、引领新一轮科技革命的关键举措之一,将助力中国在国际脑科学领域发挥引领作用。自2020年科技部在上海召开“全脑介观神经联接图谱”大科学计划启动前期工作座谈会并宣告成立中国工作组以来,该计划已凝聚一批全球顶尖科研团队,实现多项技术突破,并持续扩大国际合作网络。
联盟作为“全脑介观神经联接图谱”大科学计划的执行组织,现已汇聚中国、美国、英国、澳大利亚、印度、日本、韩国等25个国家和地区的118名成员。成员分别来自中国科学院、复旦大学、清华大学、华大生命科学研究院、美国哈佛医学院、德国马普学会、日本RIKEN、美国加州大学圣地亚哥分校、澳大利亚莫纳什大学等60余所全球顶尖高校和科研机构。联盟还吸纳了多个国际同步辐射光源中心,在科研资源与人才结构上展现出强大的国际合作潜力。
会上,联盟主席、中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心学术主任蒲慕明院士就联盟的总体规划和目标任务做了报告,并发布《国际灵长类介观脑图谱联盟白皮书》。白皮书对脑图谱大科学计划未来十年的核心任务进行了系统布局。总体目标是构建一个全球性、开放协作的科研网络,协调技术开发和脑图谱研究的国际力量;统一技术标准与数据规范,促进图谱绘制技术、关键设施、分析技术的全球共享。
在人类和非人灵长类脑图谱研究领域,白皮书指出联盟希望最终能够实现三大里程碑:一是绘制首个全面的具有细胞类型特异性的灵长类全脑介观联接图谱,揭示支撑认知功能的神经网络架构原理;二是通过整合单细胞和空间转录组、蛋白质组、表观遗传组等数据,建立单细胞分辨率、多组学的灵长类脑细胞图谱,揭示全生命周期生理和病理状态下细胞多样性的系统表征;三是绘制突触的精细三维结构图谱,识别与认知等脑功能相关的突触特征标记亚慱体育APP在线下载,揭示与衰老及脑疾病相关的突触超微结构。
目前,中国在介观脑图谱绘制核心技术和资源整合方面已发挥引领作用。蒲慕明表示,联盟的中心会落在上海亚慱体育APP在线下载,和各个国家研究单位的国际网络点一起形成全世界的网络,“就像人类基因组计划对生物科学界有巨大的推动作用,脑图谱的大科学计划必将推动对大脑的理解。”而计划本身也远远不够,它只能揭示大脑的结构基础,进一步还需要研究大脑的功能如何在这个基础上进行,这会是本世纪的重大课题。
【多元】
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值得注意的是,柏先生分别以自己、妻子和青青的名义分别起诉了中山一院,提出了索赔请求。如在青青起诉中山一院一案中,他们要求中山一院向其赔礼道歉,并指定肾移植医院长期跟踪青青的病情,并向中山一院索赔医疗费、陪护费、护理监护费、营养费、交通费、生活费等共计超400万元。此外,柏先生向中山一院索赔6万多元,其妻子刘女士向中山一院索赔30多万元。
司法鉴定科学研究院于2022年6月作出的一份《鉴定意见书》显示,肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加,导致大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。肾病综合征的病因及发病机制目前尚不明确。近年来的研究发现肾病综合征发病具有一定的遗传基础,如有些肾病综合征发病具有家族性表现,且绝大多数是同胞患病。就本例而言,根据现有送鉴材料,未见家系调查、肾脏病理及特异性检测指标等结果,目前仍未能明确青青肾病综合征的致病突变基因。青青肾病综合征系自身疾病,并非中山一院的诊疗行为所致。
据本例中山一院产前诊断中心遗传咨询意见书显示,医方当时的咨询意见主要是建议对胚胎行植入前遗传学检测(PGD/PGS),也就是说,医方当时仅就21-三体综合征需行胚胎植入前遗传学检测(PGS)出具了咨询意见,并未重视“肾病综合征”的相关问题,没有给予全面、充分的遗传咨询,如没有明确告知患方夫妇“肾病综合征”是目前尚无法通过植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)检测出来的疾病,亦无法准确推算再发风险率,存在告知不全面、不充分的过错。中山一院对柏先生、刘女士行植入前遗传学检测过程中并未遗漏检查。
《鉴定意见书》认为,本例医方在遗传咨询过程中未就“肾病综合征”的相关问题予以全面、充分地咨询和告知,存在咨询和告知不全面、不充分的过错,使得患方夫妇丧失了知情权和选择权。患方夫妇依据医方的遗传咨询意见行“胚胎植入前遗传学诊断(array SNP)”,并依据该检测结果进行胚胎移植,确实避免了21-三体综合征的发生,但青青出生后被诊断为肾病综合征。故青青缺陷出生系本例的损害后果,与医方在遗传咨询过程中告知不全面、不充分的过错存在一定的因果关系。
一审中,柏先生表示,他们第一个孩子出生10个月患肾病综合征夭折,而肾病综合征的病因是包含遗传性的,因此他们是不合适做试管婴儿的。中山一院在知晓相关情况后,没有先排查出明确致病突变基因的遗传性疾病,遗传咨询的医生对他们漏查了全外显子遗传基因的排查,存在误诊和咨询告知不全面、不充分的过错,侵犯了他们的知情权,最后导致青青错误的缺陷出生。柏先生认为亚慱体育APP在线下载,此事因中山一院的诊疗过程导致,应该承担全部责任。
对此,中山医院辩称,肾病综合征是目前无法通过胚胎植入前遗传学诊断或筛查可以诊断的疾病,也不可能对再发风险率进行评估。目前为止并没有相关规定将肾病综合征规定为不能生育的遗传性疾病。胚胎妊娠期间没有肾病综合征的诊断方法、技术。青青所患的疾病并非医疗过失导致,而是其自身的疾病,并且该疾病迄今为止无法在胚胎植入前明确诊断,甚至连发生风险均没有办法精确推算。青青在胚胎植入前并没有遗传性肾病综合征的家族史或遗传病史,不能要求医院对一个没有家族史、没有办法进行移植前诊断且低概率的疾病承担赔偿责任。
广州越秀区法院表示,综合考虑现代医学科学的局限性、高风险性、不能完全预测性,以及患儿所患疾病在目前医学条件无法产前检测,亦未查实为遗传性疾病等因素亚慱体育APP在线下载,法院认定中山一院承担医疗过错参与度10%的医疗损害责任。需指出,本案中,医院的医疗过错与患儿出生缺陷后果并无因果关系,并不能将患儿存在先天缺陷这一损害归责于医院。医院在产前检查中的过错侵犯的是孕父母的知情权及选择权,即未尽全面说明告知义务,导致丧失是否选择终止妊娠的意思自决权所致损害。
2025年3月亚慱体育APP在线下载,三个案件的再审在广州中院开庭审理。庭审中,柏先生认为,中山一院的诊疗存在过错,应该承担全部责任。中山一院辩称,医院根据当时病情及医疗技术尽力排除能够排查的疾病,为其实施胚胎移植,帮助其实现生育愿望,不应被认定为医疗过错。相关鉴定认为告知不充分、不全面没有依据。此前的判决支持的部分诉讼请求已充分考虑到青青的利益。
广州中院再审认为,本案为医疗损害责任纠纷。刘女士夫妇存在不良孕产史,且前期胚胎移植也均以失败告终,情况较为复杂,应当引起重视。《鉴定意见书》载明,“近年来的研究发现肾病综合征发病具有一定的遗传基础,如有些肾病综合征发病具有家族性表现,且绝大多数是同胞患病。”由此可知,刘女士夫妇再生胎儿与夭折男婴属同胞,患先天性(遗传性)肾病综合征的概率也较大。基于该可能性,中山一院是否应当考虑检查刘女士夫妇的遗传基因、染色体,当时又是否具备相应检测技术的问题,是查明中山一院是否存在诊疗过错的关键。但《鉴定意见书》未作出相应评述。
再是,柏先生等人2021年1月向一审法院提交的《刘女士医疗损害司法鉴定增加鉴定项目申请书》中也曾明确要求增加“刘女士的情况是否适合做第三代试管婴儿”的鉴定项目,申请书中指出“医方必须先检查柏先生、刘女士双方的遗传基因,再走辅殖生育的下面流程”。中山一院在刘女士夫妇疑似携带肾病综合征遗传基因的情况下,便对其实施辅助生殖的行为是否存在过错,《鉴定意见书》未对此予以明确。鉴定意见仍需进一步明确。
广州中院表示,作为定案依据的《鉴定意见书》对中山一院是否应当先行检查刘女士夫妇的遗传基因和染色体,当时是否具备相应检测技术,以及在刘女士夫妇疑似携带肾病综合征遗传基因的情况下,便对其实施辅助生殖的行为是否存在过错等问题未作回应,导致鉴定意见内容不够充分、结论不够明确。中山一院是否存在遗漏检查的过错,仍需通过补充、重新鉴定或进一步咨询鉴定机构得出更加完善的结论。故广州中院再审认为,原审判决认定事实不清,依据不足,应当撤销一、二审判决,发回一审法院重新审理。一审法院在重新认定中山一院的诊疗行为与青青等损害后果之间的因果关系后,再确定中山一院的承责比例、赔偿项目及各项损失金额。
【互动】
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